Manipulación del ADN con técnicas de hibridación y enfermedades tratadas con terapia genética.

Manipulacion de ADN
Manipulación de ADN

Primero hablemos de la 
hibridación, esta es la construcción artificial de ácidos nucleicos bicatenarios a partir de dos monocatenarios usando la complementariedad de bases, es decir, es un proceso de unión de dos cadenas complementarias de ADN, ARN o de ambas para formar una molécula de ácido nucleico de doble cadena. Este método es muy versátil ya que nos permite estudiar el grado de relación genética entre dos ácidos nucleicos, además, nos permite detectar los fragmentos de ADN que son complementarios a fragmentos monocatenarios de secuencia conocida (también conocidas como sondas).


Bien, ahora pasemos a lo que nos interesa las técnicas basadas en la hibridación.
5.1.-Microarrays.
Debemos tener en cuenta que la tecnología de microarreglos es una herramienta poderosa en el campo de la investigación biomédica, debido a que permite analizar diferentes tipos de muestras biológicas (tejidos, proteínas y material genético) y miles de moléculas de manera simultánea por ensayo, a diferencia de lo que ocurre con otras técnicas de biología molecular tales como; RT-PCR, PCR, Western blot, Northern blot, Southern blot mencionadas anteriormente, en las cuales sólo se pueden analizar un número limitado de moléculas por ensayo. La versatilidad de la técnica de microarrays permite utilizarla en estudios de dosis-respuesta, para establecer perfiles de expresión diferencial de genes en condiciones experimentales distintas (enfermedades, tratamientos, etc.), en el análisis de polimorfismos, presencia de metilaciones, mutaciones puntuales, identificación de blancos terapéuticos, etc. De forma resumida, estamos hablando que el resultado que obtenemos al usar esta técnica es una “fotografía” del estado de expresión del ADN o ARN de los genes de la muestra. Por lo tanto podemos decir que es un método de screening masivo para detectar aquellos genes que se sobre- o infraexpresan en una muestra.
5.2.-Secuencia de ARN
Mediante la tecnología de secuenciación  de ARN (RNA-Seq) permite un análisis rápido y una investigación profunda del transcriptoma, para cualquier especie. Este enfoque ofrece una serie de ventajas en comparación con el análisis de microarrays.
  • Detectar transcripciones novedosas: a diferencia de las matrices, la tecnología RNA-Seq no requiere sondas específicas de especie o transcripción. 
  • Puede detectar nuevas transcripciones, fusiones de genes, variantes de un solo nucleótido, indeles (pequeñas inserciones y deleciones) y otros cambios previamente desconocidos que los arreglos no pueden detectar.
  • Así como un rango dinámico más amplio ya que con la tecnología de hibridación de matrices, la medición de la expresión génica está limitada por el fondo en el extremo inferior y la saturación de la señal en el extremo superior. La tecnología RNA-Seq produce conteos de lectura de secuenciación digital discreta, y puede cuantificar la expresión en un rango dinámico mayor (> 10.5 para RNA-Seq vs 10.3 para matrices).
  • Nos da también mayor especificidad y sensibilidad en comparación con los microarrays, ya que, la tecnología RNA-Seq puede detectar un mayor porcentaje de genes expresados diferencialmente, especialmente en genes con baja expresión.
  • También, para la detección simple de transcripciones raras y de baja abundancia, la  profundidad de la cobertura de la secuenciación se puede aumentar fácilmente para detectar transcripciones raras, transcripciones individuales por célula o genes débilmente expresados.

5.3.-Algunas de la enfermedades donde esta presente el tratamiento genético son las siguientes:
  1. Hemofilia
  2. Fibrosis quística
  3.  Distrofia muscular Duchenne
  4.  Alteraciones hepáticas
  5. Diabetes
  6.  Enfermedades neurodegenerativas
  7.  Ceguera
  8.  Sida
  9. Insuficiencia cardíaca
  10. Aterosclerosis

5.4.Organizador gráfico

Referencias Bibliográficas


Opinión:

En lo personal creo que es un tema muy interesante y de gran investigación que puede ayudarte a llenarte de conocimientos de avances tecnológicos para la salud tales como la manipulación de el ADN para tratamientos genéticos.

Comentarios

  1. Buena información y la entrada mas completa de todas las presentadas pero me gustaría conocer el nombre del Autor.

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  2. Es buena la información pero en la imagen relacionada no es tan legible la letra pero está buena la información objetiva al tema

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